Porfiria – forum, wszystko o chorobie

Poniższy artykuł ma charakter analityczny. Przedstawione treści odnoszą się do powszechnie omawianych w internecie metod i praktyk. Wszystkie komentarze zostały uprzednio zredagowane, zanonimizowane lub przygotowane wyłącznie na potrzeby tego materiału.

Porfiria to rzadka, ale bardzo poważna grupa chorób metabolicznych, o której na forum medycznym często dyskutują zarówno pacjenci, jak i lekarze. Jej przebieg bywa gwałtowny, zagrażający życiu, albo przewlekły i skórny – zależnie od typu zaburzenia syntezy hemu. Wiele objawów jest niespecyficznych, dlatego u części chorych diagnoza stawiana jest bardzo późno.

Co to jest porfiria – forum

Porfiria to grupa dziedzicznych (rzadziej nabytych) chorób wynikających z zaburzeń jednego z etapów syntezy hemu – składnika hemoglobiny, cytochromów i wielu enzymów komórkowych. W zależności od tego, na którym etapie dochodzi do defektu enzymatycznego, w organizmie gromadzą się toksyczne prekursory hemu: porfiryny lub porfobilinogen (PBG). Podwyższony poziom tych związków prowadzi do napadów neurologicznych, bólów brzucha, zaburzeń psychicznych lub zmian skórnych w obecności światła słonecznego. Choroba ma charakter przewlekły, a jej objawy mogą być wyzwalane przez czynniki stresowe, leki, infekcje, alkohol czy głodówki. W dyskusjach na forum pacjenci często podkreślają, że unikanie czynników wyzwalających to jeden z fundamentów radzenia sobie z porfirią.

• „Myślałam, że to problemy z jelitami, a wyszło porfiria. Diagnoza po latach…”
• „Dopiero badanie PBG w moczu wykazało, co mi właściwie jest.”

Czym jest ostra porfiria przerywana?

Ostra porfiria przerywana (AIP – Acute Intermittent Porphyria) to najczęstsza postać ostrej porfirii. Wynika z niedoboru enzymu deaminazy porfobilinogenu (PBGD). Gromadzenie toksycznych metabolitów wywołuje gwałtowne, zagrażające życiu napady. Choroba występuje głównie u kobiet w wieku 18-45 lat, a ataki często pojawiają się po lekach indukujących cytochrom P450, głodówkach, stresie lub infekcji. Napad AIP objawia się bardzo silnym bólem brzucha, nudnościami, sennością, neuropatią, tachykardią, a także zaburzeniami elektrolitowymi – szczególnie hiponatremią. Nieleczony atak może doprowadzić do porażenia mięśni oddechowych.

• „Ataki porfirii przerywanej miałam co kilka miesięcy, dopóki nie zmieniłam leków.”
• „Najgorsze były neuropatie. Dopiero hemina pomogła zatrzymać napad.”

Rodzaje porfirii – wątrobowa, skórna

Porfirie dzieli się na:

1. Porfirie wątrobowe (ostre)

Źródłem nadmiaru toksycznych prekursorów jest wątroba. Obejmują m.in.:

• ostrą porfirię przerywaną (AIP),
• porfirię skórną późną (PCT),
• koproporfirię dziedziczną,
• porfirię mieszczaną (variegate porphyria).

Charakteryzują się napadami neurologicznymi i bólami brzucha.

2. Porfirie skórne (erytropoetyczne)

Toksyny gromadzą się głównie w skórze, prowadząc do jej nadwrażliwości na UV. Najbardziej znane to:

• wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP),
• protoporfiria erytropoetyczna (EPP).

Objawy obejmują pęcherze, nadżerki i blizny po ekspozycji na światło. Na forum często pojawiają się pytania o to, czy „porfiria skórna to alergia na słońce”. Odpowiedź brzmi: nie – to metaboliczny defekt prowadzący do uszkodzenia tkanek przez światło.

• „Po kilku minutach na słońcu pękały mi pęcherze. Dopiero w poradni metabolicznej potwierdzili EPP.”
• Wątroba była w porządku, a objawy tylko skórne – okazało się, że to CEP.”

Jakie są objawy porfirii?

Objawy różnią się w zależności od typu choroby, ale najczęściej dzielą się na ostre napadowe oraz skórne.

Objawy ostrej porfirii:

• silne, kolkowe bóle brzucha bez zmian w badaniach obrazowych,
• nudności, zaparcia lub biegunka,
• tachykardia, nadciśnienie, potliwość,
• neuropatia obwodowa (osłabienie, parestezje),
• zaburzenia psychiczne (lęk, dezorientacja, halucynacje),
• ciemno zabarwiony mocz (ciemnienie pod wpływem światła),
• hiponatremia mogąca prowadzić do drgawek.

Objawy porfirii skórnych:

• nadwrażliwość na światło,
• pęcherze, nadżerki i blizny na obszarach eksponowanych na słońce,
• świąd i pieczenie skóry,
• nadmierne owłosienie (PCT).

Użytkownicy forum często opisują, że objawy są „dziwne”, „rozlane” i przez to mylone z chorobami psychicznymi, gastrologicznymi lub neurologicznymi.

• „Mocz ciemniał po kilku godzinach i lekarz dopiero wtedy podejrzewał porfirię.”
• „Neuropatie trwały tygodniami, zanim dostałam właściwe leki.”

Jak leczy się porfirię?

Leczenie zależy od typu porfirii, ale celem jest ograniczenie produkcji toksycznych prekursorów hemu oraz łagodzenie objawów. Najważniejsze zasady terapii to:

1. Leczenie ostrych napadów:

• dożylne podawanie heminy (hemina argininowa) – hamuje produkcję PBG, skraca napad i zmniejsza ryzyko powikłań,
• wyrównanie elektrolitów, szczególnie sodu,
• glukoza dożylna w łagodniejszych przypadkach – hamuje indukcję enzymów wątrobowych,
• leczenie bólu (unika się leków indukujących CYP450).

2. Leczenie przewlekłe:

• unikanie czynników wyzwalających (alkohol, głodówki, niektóre leki),
• leczenie chorób współistniejących,
• dieta oparta na regularnych posiłkach,
• w wybranych przypadkach – givosiran (RNAi), który zmniejsza częstość napadów ostrych porfirii wątrobowych.

3. Leczenie porfirii skórnych:

• unikanie słońca,
• stosowanie filtrów fizycznych,
• flebotomia (upuszczanie krwi) w porfirii skórnej późnej,
• leczenie przeciwwirusowe, jeśli przyczyną jest HCV.

Na forum wiele osób podkreśla, że najważniejsze jest szybkie rozpoznanie, bo leczenie działa najlepiej na wczesnym etapie napadu.

• „Hemina podana w pierwszej dobie uratowała mnie przed paraliżem.”
• „Givosiran zmniejszył liczbę moich napadów prawie do zera.”

Bibliografia

• https://hpbsurgery.ucsf.edu/condition/porphyria
• https://neuromuscular.wustl.edu/nother/porph.htm