Ile żyją dzieci z zespołem Edwardsa? Najstarszy człowiek z zespołem Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18 pary chromosomów, to rzadka choroba genetyczna, związana z wieloma wadami wrodzonymi, które prowadzą do poważnych problemów zdrowotnych. Ile żyją dzieci z zespołem Edwardsa, jak zespół Edwardsa wpływa na długość życia? Ile lat ma najstarszy człowiek z zespołem Edwardsa?

Jak zespół Edwardsa wpływa na długość życia?

Częstość występowania zespołu Edwardsa w populacji ogólnej oscyluje między 1:3500 a 1:8000 żywych urodzeń, przy czym istotnym czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Trisomia 18 pary chromosomów 4-krotnie częściej występuje u dzieci płci żeńskiej. Już podczas ciąży możliwe jest rozpoznanie zespołu Edwardsa dzięki przesiewowym badaniom prenatalnym m.in.: obowiązkowe badania USG w ciąży, testy genetyczne nieinwazyjne, a następnie także inwazyjne badania prenatalne. Ile żyją dzieci z zespołem Edwardsa? 

W większości przypadków ciąża, w której płód ma zespół Edwardsa, kończy się poronieniem samoistnym, dlatego spora część dzieci umiera jeszcze w okresie prenatalnym. Te noworodki, które przychodzą na świat, zmagają się z licznymi wadami wrodzonymi. Choć każdy przypadek jest wyjątkowy i należy rozpatrywać go indywidualnie, przewidywana długość życia dzieci z zespołem Edwardsa jest krótka. 

Noworodki z trisomią 18 pary chromosomów prezentują nieprawidłowości w wyglądzie, jednak na długość ich życia wpływają przede wszystkim liczne, wrodzone wady rozwojowe, m.in.: 

• wady serca, m.in.: wady przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy,
• wady przewodu pokarmowego, m.in.: zarośnięcie (atrezja) przełyku lub dwunastnicy, 
• rozszczep wargi i/lub podniebienia. 

Charakterystyczne objawy zespołu Edwardsa obejmują również m.in.: niską masę urodzeniową, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, zaburzenia neurologiczne, otolaryngologiczne i ortopedyczne, oraz problemy z oddychaniem, które stwarzają bezpośrednie zagrożenie życia.

Ile żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Do najczęstszych przyczyn zgonów dzieci z zespołem Edwardsa można zaliczyć m.in.: bezdech ośrodkowy, niewydolność serca związana z wadami rozwojowymi serca, problemy z oddychaniem spowodowane hipowentylacją, aspiracją ciała obcego lub niedrożnością górnych dróg oddechowych. Ile żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Wskaźniki śmiertelności dzieci z trisomią 18 pary chromosomów sięgają od 75% do 95% w 1 roku życia, co wynika w głównej mierze ze wspomnianych już licznych i ciężkich wad wrodzonych, towarzyszących temu schorzeniu. Ile dokładnie żyją dzieci z zespołem Edwardsa, jakie są statystyki? 

W latach 1995–2014 przeprowadzono populacyjne badanie kohortowe, które powiązało dane dotyczące śmiertelności z danymi dotyczącymi dzieci urodzonych trisomią 18 pary chromosomów z 13 rejestrów członkowskich EUROCAT, europejskiej sieci nadzoru nad wadami wrodzonymi. Badanie wykazało, że:

• ok. 38% noworodków z trisomią 18 pary chromosomów żyje ok. 4-tygodni, 
• ok. 13% dzieci żyje 1-rok,
• ok. 8% dzieci dożywa 10-roku życia, jednak ich rozwój jest zwykle głęboko upośledzony.

To badanie wykazało także, że pomimo niezwykle wysokiej śmiertelności noworodków z zespołem Edwardsa ok. 21% dzieci, które przeżyły 4 tygodnie, prawdopodobnie dożyje do 10 roku życia.

Najstarszy człowiek z zespołem Edwardsa

Choć statystycznie większość dzieci z zespołem Edwardsa nie dożywa swoich pierwszych urodzin, istnieją udokumentowane przypadki osób, które żyły znacząco dłużej — ile lat miał najstarszy człowiek z zespołem Edwardsa? W 2020 roku swoje okrągłe 40-urodziny obchodziła mieszkająca w Oklahoma City (USA) Megan Hayes, której rodzice po porodzie zostali poinformowani, że ich córka najprawdopodobniej nie dożyje nawet 4 miesiąca życia. Tym samym Megan Hayes została uznana za najstarszego, żyjącego człowieka z zespołem Edwardsa w Stanach Zjednoczonych i drugą najstarszą na świecie osobę z trisomią 18 pary chromosomów — jak to możliwe? Lekarze pytani o przypadek Megan nie byli w stanie dokładnie wyjaśnić tego, że Megan Hayes jest najstarszym, żyjącym człowiekiem z zespołem Edwardsa, jednak podkreślali, że duże znaczenie dla zmniejszenia ryzyka przedwczesnej śmierci Megan miało to, że urodziła się ze zdrowym sercem.

Do innych osób które żyły z zespołem Edwardsa znacznie dłużej, niż wskazywałyby na to statystyki, można zaliczyć także m.in.: Donnie Heaton, który w 2013 roku obchodził swoje 21 urodziny, oraz Elaine Fagan która zmarła w 2011 roku, mając 25 lat.

Bibliografia (dostępy do materiałów internetowych z dnia 29.01.2024r.):

• lek. Magdalena Wiercińska, Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/301736,zespol-edwardsa-przyczyny-objawy-i-leczenie
• Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33527722/
• Cereda A, Carey JC. Zespół trisomii 18. Orphanet J Rzadki Dis. 2012 Paź 23;7:81: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23088440/
• Glinianaia SV, Rankin J, Tan J, Loane M, Garne E, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Gatt M, Gissler M, Klungsøyr K, Lelong N, Neville A, Pierini A, Tucker DF, Urhoj SK, Wellesley DG, Morris JK. Ten-year survival of children with trisomy 13 or trisomy 18: a multi-registry European cohort study. Arch Dis Child. 2023 Jun;108(6):461-467: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36882305/
• Oldest woman in the US with Trisomy 18 turns 40; parents told at birth their daughter would live four months, BY TEXAS RIGHT TO LIFE ON JULY 8, 2020: https://texasrighttolife.com/oldest-woman-in-the-us-with-trisomy-18-turns-40-parents-told-at-birth-their-daughter-would-live-four-months/
• A Very Special Birthday for a Young Man with Trisomy 18: https://dnascience.plos.org/2013/09/05/a-very-special-birthday-for-a-young-man-with-trisomy-18/
• In Loving Memory of Elaine Fagan: https://www.everylifecounts.ie/stories/elaine-fagan/