Zespół Turnera to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie kobiety. W dzisiejszym artykule zebraliśmy najważniejsze informacje na temat tego, czym dokładnie jest zespół Turnera i jak się objawia. Przybliżamy także, które znane osoby z zespołem Turnera są podejrzewane o zmaganie się z tą chorobą.

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera, nazywany monosomią chromosomu X, to rzadka, genetyczna choroba występująca wyłącznie u dziewczynek. U zdrowych osób, w każdej komórce ciała występują 23 pary chromosomów, przy czym ostatnią parę stanowią chromosomy płciowe: XX u kobiet, oraz XY u mężczyzn. U dziewcząt z zespołem Turnera występuje całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X (monosomia, lub częściowa monosomia), co prowadzi do różnorodnych objawów fizycznych i biologicznych.

Szacuje się, że blisko 1 na 2500 żywo urodzonych dziewczynek jest obciążonych zespołem Turnera, przez co jest on uznawany za najczęstszą aberracją chromosomów płciowych, występującą we wszystkich rasach i krajach na świecie. Wystąpienie zespołu Turnera u dziecka nie jest związane z wiekiem matki, lecz wynika z genetycznych nieprawidłowości w procesie podziału komórkowego.

W diagnostyce zespołu Turnera kluczową rolę odgrywają badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić obecność tej choroby. Rozpoznanie zespołu Turnera opiera się także na analizie cech fenotypowych (dotyczących wyglądu), zgodnych z rozpoznaniem. 

Objawy zespołu Turnera

Dziewczynki z zespołem Turnera wykazują charakterystyczne cechy fizyczne, które obejmują m.in.: 

• niski wzrost,
• płetwiastą szyję oraz niską, tylną linię włosów, 
• szeroką klatkę piersiową o znacznie rozstawionych brodawkach sutkowych, 
• krótkie IV kości śródręcza i śródstopia, 
• koślawość łokci,
• wąskie podniebienie, 
• mała żuchwa,
• nisko osadzone, wydatne małżowiny uszne.

Wiele pacjentek z zespołem Turnera cierpi także na wrodzone wady serca. Charakterystycznym aspektem zespołu Turnera jest niskorosłość, a wolne tempo wzrostu obserwuje się już od najwcześniejszych lat życia. Dziewczynki z tym schorzeniem zazwyczaj nie doświadczają skoku pokwitaniowego, lub jest on znacząco opóźniony. Szacuje się, że ok. 95-98% kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodnych. 

Pacjentki z zespołem Turnera mogą także doświadczać różnych problemów zdrowotnych, takich jak: wady układu moczowego, zaburzenia endokrynologiczne, choroby autoimmunologiczne, czy zaburzenia okulistyczne i słuchowe. Rozwój intelektualny większości dziewczynek z zespołem Turnera przebiega prawidłowo. 

Mimo wyzwań związanych z zespołem Turnera, odpowiednie leczenie hormonalne oraz kontrola ewentualnych powikłań pozwalają wielu kobietom z tą chorobą prowadzić normalne życie, pozbawione większych ograniczeń.

Znane osoby z zespołem Turnera, czy znasz te osoby?

Poniżej znajdzie 3 znane osoby z zespołem Turnera.

Linda Hunt to amerykańska aktorka, która jako jedyna na świecie została uhonorowana Oscarem za odegranie roli płci przeciwnej — była to najlepsza rola drugoplanowa w filmie „Dzieci gorszego boga” (1983 r.). Głównie ze względu na swój nietypowo niski wzrost (145 cm), Linda Hunt jest powszechnie uznawana za znaną osobę z zespołem Turnera, choć warto podkreślić, że aktorka nigdy nie potwierdziła swojej diagnozy. Wiadomo, że w okresie nastoletnim u Hund wykryto karłowatość przysadkową (łac. nanosomia pituitaria), która spowodowała u aktorki niedobór wzrostu.

Za inną, znaną osobę z zespołem Turnera jest uważana Melissa Anne Marlowe, amerykańska gimnastyczka, która wystartowała na Letnich Igrzyskach Olimpijskich w 1988 roku. Sama Marlowe nigdy nie potwierdziła tych doniesień na swój temat. Warto przypomnieć, że jedynie 2-5% kobiet z zespołem Turnera ma zachowaną płodność, a Melisa Marlowe doczekała się córeczki, Milan Clausi, która poszła w ślady mamy, startując w drużynie gimnastycznej Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley. Dlatego Mellisy Marlowe najprawdopodobniej nie można uznać za znaną osobę z zespołem Turnera.

Dr. Catherine Ward Melver — lekarka, naukowiec i genetyk kliniczny, jest w świecie nauki znaną osobą z zespołem Turnera, która otwarcie przyznaje się do swojej choroby. Dr. Melver od wczesnej młodości zdawała sobie sprawę ze swojej bezpłodności, dlatego adoptowała Zoe — pochodzącą z Chin dziewczynkę, która także zmaga się z zespołem Turnera. Historia dr. Melver pokazuje, że kobiety z zespołem Turnera nie tylko mogą wieść normalne życie, ale także są w stanie osiągać znaczące sukcesy na polu zawodowym i naukowym.

Bibliografia (dostępy do źródeł internetowych z dnia 16.02.2024 r.):

• Melissa L. Loscalzo, Zespół Turnera, Pediatria po Dyplomie, Kwiecień 2010, Vol. 14 Nr 2: https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/435/original/55-63.pdf
• ILONA ZADROŻNA, Zespół Turnera [w:],, Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi”, pod redakcją MARZENY BUCHNAT i KATARZYNY PAWELCZAK, POZNAŃ 2013: https://repozytorium.amu.edu.pl/server/api/core/bitstreams/7e5a3124-b920-4b91-99d2-1ee33ff97491/content#page=119
• dr med. Dorota Gieruszczak-Białek, Zespół Turnera: przyczyny, objawy i leczenie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
• Celebrities with Turner Syndrome: https://www.newhealthadvisor.org/celebrities-with-turner-syndrome.html
• List of celebrities with Turner syndrome: https://www.publichealth.com.ng/list-of-celebrities-with-turner-syndrome/
• Missy Marlowe: https://en.wikipedia.org/wiki/Missy_Marlowe
• Linda Hunt: https://pl.wikipedia.org/wiki/Linda_Hunt