Przed skorzystaniem z Serwisu MedCena zapoznaj się z Regulaminem dostępnym pod adresem medcena.pl/regulamin/. Korzystanie z Serwisu jest jednoznaczne z akceptacją Regulaminu.
Update cookies preferences
Strona głównaChorobyZnane osoby z zespołem Downa

Znane osoby z zespołem Downa

Zespół Downa to jedno z najczęstszych zaburzeń rozwojowych o podłożu genetycznym. Wiele znanych osób z zespołem Downa osiągnęło światowej sławy sukces, stając się dowodem na to, że ta choroba nie stanowi przeszkody dla osiągnięć i sukcesów w różnych dziedzinach życia. 

W dzisiejszym artykule przedstawiamy najważniejsze informacje na temat zespołu Downa oraz przybliżamy sylwetki znanych osób, które zmagają się z tą aberracją chromosomową.

Czym jest zespół Downa, jak często występuje?

Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała (trisomia 21 pary chromosomów). W 95% przypadków zespołu Downa występuje trisomia prosta, czyli dodatkowy chromosom 21 obecny we wszystkich komórkach organizmu. W 4% przypadków stwierdza się translokację, gdzie fragment chromosomu 21 łączy się z chromosomami 14 lub 22. Rzadziej, bo u 1% osób, występuje mozaikowatość, gdzie niektóre komórki posiadają prawidłową liczbę chromosomów, a inne dodatkowy chromosom 21 – w tym przypadku objawy zespołu Downa mogą przyjąć łagodniejszą formę.

Zespół Downa jest najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową, występującą z podobną częstotliwością u ludzi wszystkich ras, niezależnie od zamieszkiwanego kontynentu — szacuje się, że diagnozę zespołu Downa dostaje 1 dziecko na 750/800 żywych urodzeń. 

Liczne badania dowodzą, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa statystycznie wzrasta wraz z wiekiem matki

Objawy zespołu Downa

CHARAKTERYSTYCZNY WYGLĄD: Wiele cech dysmorficznych koncentruje się w obrębie twarzy i szyi, m.in.: 

  • płaski profil twarzy, 
  • skośne ustawienie szpar powiekowych, 
  • zmarszczka nakątna, 
  • małe, nisko osadzone uszy, 
  • nadmiar skóry na karku,
  • opuszczone kąciki ust.

Dodatkowo u osób z zespołem Downa można zaobserwować małe, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową, oraz szerokie stopy. Należy podkreślić, że każde dziecko z zespołem Downa jest jednostką o unikalnych cechach, zarówno w kwestii wyglądu, jak i indywidualnych cech osobowości.

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA: jest powszechna u osób z zespołem Downa, przy czym stopień nasilenia może być różny. Większość pacjentów ma lekki lub umiarkowany stopień niepełnosprawności intelektualnej, choć u niektórych występuje znaczna niepełnosprawność intelektualna.

Dodatkowo, osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na m.in.: niskorosłość, wady serca, hipotonię mięśniową, zaburzenia endokrynologiczne, hematologiczne, immunologiczne, problemy z układem kostno-stawowym, układem pokarmowym (m.n. zwężenie dwunastnicy), zaburzenia okulistyczne, niedosłuch, oraz problemy z płodnością.

Znane osoby z zespołem Downa, znasz ich?

Znane osoby z zespołem Downa udowadniają, że choroba nie musi stanowić przeszkody w osiąganiu sukcesów zarówno na tle osobistym, jak i zawodowym. Poniżej przybliżamy sylwetki niektórych, znanych osób z zespołem Downa, które zmieniły społeczną świadomość dotyczącą tej aberracji chromosomowej:

Chris Burke:

Chris Burke - znana osoba z zespołem downa
Źródło: https://pl.wikipedia.org/wiki/Chris_Burke#/media/Plik:Chris_Burke.jpg

Urodzony w 1965 roku amerykański aktor, który zyskał popularność dzięki roli w serialu telewizyjnym ,,Dzień za dniem” (”Life Goes On”) w latach 1989-1993. Jego talent aktorski i pozytywne podejście do życia uczyniły go ikoną społeczności osób z zespołem Downa.

Lauren Potter:

To urodzona w 1990 roku aktorka znana z roli Becky Jackson w popularnym serialu młodzieżowym „Glee”. W 2011 roku prezydent Barack Obama ustanowił ją doradcą ds. osób z zespołem Downa, dzięki czemu Potter, jako znana osoba z zespołem Downa zyskała ogólnokrajowy głos w walce o poprawę jakości życia chorych z trisomią 21.

Madeline Stuart: 

To urodzona w 1996 roku Australijka, uchodząca za pierwszą na świecie zawodową modelkę z zespołem Downa. Zdobyła światową sławę, prezentując swoje umiejętności na wybiegach m.in. podczas tygodni mody w Nowym Jorku, Londynie i Paryżu.

Pablo Pineda:

Pablo Pineda (ur. 1974 r.) jest hiszpańskim aktorem i pierwszą znaną osobą z zespołem Downa, która uzyskała dyplom uniwersytecki w Europie.

Karen Gaffney:

To urodzona w 1977 roku amerykańska pływaczka, dwukrotna, złota medalistka Igrzysk Paraolimpijskich  i obrończyni praw osób z zespołem Downa. W 2001 roku przepłynęła sztafetowo kanał La Manche, a w 2007 roku pokonała jezioro Tahoe w USA.

Piotr Swend: 

To Polski aktor urodzony w 1989 r., który zdobył rozgłos, wcielając się w rolę serialowego Macieja Kowalika-Lubicza, w serialu ,,Klan” (1997 r.).

Te znane osoby z zespołem Downa swoimi dokonaniami przyczyniły się do zmiany społecznej percepcji tej choroby genetycznej, stając się inspiracją i dowodem na to, że zespół Downa nie stanowi przeszkody dla realizacji ambitnych marzeń.

Bibliografia (dostępy do źródeł internetowych z dnia 19.02.2024 r.):

  • Beata Olchowik, Krzysztof Sendrowski, Joanna Śmigielska-Kuzia, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr Sobaniec, Neurofizjologiczne podłoże hipotonii mięśniowej w zespole Downa, Neurologia dziecięca, Vol. 21/2012, nr 43: https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_43-65-69.pdf
  • dr med. Dorota Gieruszczak-Białek, Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa
  • Małgorzata Kuśnierz, Zdzisława Orłowska-Popek, Wczesna stymulacja dzieci z zespołem Downa
  • – budowanie dróg nerwowych podczas ćwiczenia wszystkich funkcji poznawczych, 2019 LOGOPEDIA 48/2 347–360: https://www.polskietowarzystwologopedyczne.pl/wp-content/uploads/2021/01/347-360-LOGOPEDIA-48-2-2019-Kusnierz-i-inni.pdf
  • Anna Chowaniec-Rylke, Czy da się wyleczyć zespół Downa? Odnajdywanie sprawczości w systemie biomedycznym przez rodziców osób z zespołem Downa, Zeszyty Etnologii Wrocławskiej nr 2016/2(25): http://zew.uni.wroc.pl/files/zew_25_chowaniec-rylke.pdf
  • List of people with Down syndrome: https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_people_with_Down_syndrome
  • Celebrities with Down Syndrome: https://mapleservices.com.au/disability-support-services/down-syndrome-care-support/celebrities-with-down-syndrome/
Natalia Tkacz-Brodacka
Natalia Tkacz-Brodacka
Magister fizjoterapii oraz copywriterka, specjalizująca się w pisaniu artykułów z zakresu szeroko pojętej medycyny i zdrowego stylu życia. Już od 6 lat dzieli się z czytelnikami swoją miłością do pisania, odkrywania najnowszych doniesień ze świata nauki, medycyny i lifestyle'u. Prywatnie mama, pasjonatka jogi, dobrej kawy i pieszych wędrówek górskich po najdalszych zakątkach świata.

Popular Doctors